التلاسيميا مرض وراثي ينقله الأباء الى الأبناء

مرض وراثي يؤثر في عملية صنع الدم، انه التلاسيميا أو ما يُسمى بـ”فقر دم البحر الأبيض المتوسط”. ينتقل مرض التلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء، ولكنه من الأمراض غير المعدية. يؤدي زواج الأقارب الى زيادة فرص الاصابة بالتلاسيميا، لارتفاع احتمالية أن يكون لدى الأقارب نفس الجينات التي تحمل المرض. تتراوح العوارض ما بين التعرض المتكرر للإلتهابات والتضخم وصولاً الى إحتمال الإصابة بالموت. لا يمكن الشفاء نهائياً من التلاسيميا، ولكن طرق العلاج متوفرة إضافة إلى بعض الوسائل الوقائية التي تحدّ من مخاطره.

ما هو التلاسيميا، ولماذا يُسمى بفقر دم البحر الأبيض المتوسط؟ ما هي أعراضه، طرق العلاج، والوقاية؟
كيف ينتقل الى الأبناء؟ واسئلة أخرى نجيب عنها من خلال هذا التقرير.

التلاسيميا، مرض وراثي دموي. ينتشر في جميع أنحاء العالم، ولكن بنسبة أكبر في بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط ويعود أصله الى تلك المنطقة، لذا سُمي المرض بـ”فقر دم البحر الأبيض المتوسط”. ينتج هذا المرض عن خلل في الجينات يسبّب فقر دم مزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين.
يؤثر التلاسيميا في صنع الدم، حيث تكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها. فيؤدي ذلك الى فقر دم مزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم.

حامل للمرض ومصاب به
يقسم الأشخاص المصابين بالتلاسيميا إلى قسمين، شخص يحمله وآخر مصاب به. يحمل الشخص الأول المرض من دون أن تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرًا على نقل المرض لأبنائه. أمّا النوع الثاني، فهو الشخص المصاب بالمرض، وتظهر عليه أعراض التلاسيميا واضحة منذ الصغر.

هشاشة في العظام وتأخر في البلوغ
يحتاج مريض التلاسيميا الى نقل متكرر للدم طوال عمر المريض. ينتج عن ذلك مشاكل كثيرة أهمها، زيادة نسبة الحديد في الجسم، هشاشة في العظام، ضعف عام في الجسم، تأخر البلوغ، وتغير في شكل عظام الوجه والفكين.

أنواع التلاسيميا
الألفا تلاسيميا
البيتا تلاسيميا
الدلتا تلاسيميا

التلاسيميا أنواع، ولكل منها طرق خاصة في التشخيص، وكذلك في العلاج.
التلاسيميا الكبرى
لها نوعان، نوع يعتمد على نقل الدم، ونوع اخر لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالتلاسيميا الوسطى. يتم تشخيص هذا النوع من التلاسيميا عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي.

العلاج
نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
تناول يومي للدواء الذي يصفه الطبيب.
في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
“الفوليك أسيد” ضروري جداً لإنتاج كريات الدم الحمراء.
العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للتلاسيميا.
وينتح إهمال العلاج عن مخاطر كثيرة، كفقر دم شديد ومزمن، تشوّهات مستقبلية في عظام الرأس، تأخر في النمو الجسدي والعقلي، تضخم في الكبد، مشاكل في الأسنان، وضعف في المناعة.

التلاسيميا الصغرى
ليس مرضًا بحدّ ذاته، فحامل جين السمة لا تظهر عليه أي من عوارض المرض، وقد يشكو من فقر دم خفيف ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضًا في كريات الدم الحمراء.

أمّا الطرق الوقائية لهذا النوع فتكون عبر:
عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.
تناول “الفوليك أسيد” عند الشعور بالتعب والإرهاق.
عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضًا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديًا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.

الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال:
الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج.
فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالتلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة .
التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب.
الى ذلك، تولي البلدان العربية إهتماماً كبيراً بهذه القضية، عن طريق التعريف بخطر الإصابة به وطرق الوقاية. يمكنك مشاركتنا أبرز التطورات على صعيد مرض التلاسيميا وأحداث العلاجات المتوفرة في بلادك.