الجامعة العربية الامريكية: الكشف عن مرض وراثي نادر بفلسطين

فريق من كلية الطب في الجامعة العربية الامريكية يكتشف مرض وراثي نادر بفلسطين خلال بحث نشر في المجلة العلمية المحكمة والمصنفة

نشر فريق بحثي من كلية الطب في الجامعة العربية الامريكية بحثا علميا في المجلة العلمية Frontiers in Genetics ذات معامل التأثير 4.78، والمصنفة ضمن قاعدة بيانات سكوبس Q2..
وضم الفريق كلا من استشاري طب الأطفال وأمراض الأيض والاستقلاب الدكتور عماد دويكات، والباحثة في علم الجينوم البشري والأعصاب الدكتورة رهام خلف-نزال، والدراسة تتمحور حول النتائج السريرية ونتائج التحليلات الكيميائية والطفرات الجينية المسببة للمرض الوراثي النادر:
Hyperornithinemia, Hyperammonemia, and Homocitrullinuria Syndrome، هذا المرض حسب الدراسة يؤثر على الأقل 200 مريض على مستوى العالم.
و تشير الدراسة الى وجود طفرتين جينيتين مسببتين لهذا المرض لدى ثلاث عشر مريض من مناطق مختلفة في فلسطين، كما تؤكد على انتشار واسع للطفرات المسببة لهذا المرض الوراثي المتنحي والمرتبط ارتباطا وثيقا بزواج الأقارب، كما تؤكد على ضرورة التشخيص المبكر للحالات المصابة بهذا المرض، نظرا لتوفر علاج يقي من المضاعفات الحادة لهذا المرض.
تأتي هذه الدراسة ضمن مساعي كلية الطب البشري في الجامعة العربية الأمريكية للاستجابة للحاجة الماسة لدراسة الأمراض الوراثية الشائعة في المجتمع الفلسطيني، ودراسة ارتباطات وتأثيرات هذه الأمراض المجتمعية، عن طريق انشاء قاعدة بيانات معلوماتية متكاملة تتضمن استخدام تقنيات الجينوم المتطورة، واختبارات الأيض والبناء الأحدث على مستوى العالم.
لقراءة البحث كاملا:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.1004598/full