أمراض تنتقل بالوراثة

ان الكثير من الأمراض الصحية  تنتقل بالوراثة لكن يغفل عنها الكثيرون الذين يعتقدون بأنها مجرد أمراض اتت بحكم القدر . وقد عرف الكثير من العلماء الأمراض الوراثية بأنها مجموعة من الأمراض التي قد تنتقل بالوراثة من جيل إلى جيل، وينتج عنها اضطراب في الجينات المحمولة على الصبغيات، وقد يكون ذلك الاضطراب في عدد الجينات أو تكوينها، وقد تصيب تلك الأمراض أحد الجنسين دون الآخر، ويطلق عليها في تلك الحالة اسم الأمراض الوراثية المرتبطة بالصبغيات الجنسية، وقد يكون أحد الجنسين حاملا للمرض الوراثي، دون أن يصاب به.ومن أهم وأكثر المشكلات الصحية التي تنتقل بالوراثة هي :

التليف الكيسي Cystic Fibrosis :هو مرض وراثي يتميز بوجود احتقان وعدوى بالرئتين وسوء امتصاص للطعام وهو من أكثر الأمراض الوراثية القاتلة عند البيض, وهو مرض وراثي متنحي, ومعظم الذين يحملون العامل الوراثي هم بدون أعراض ويصيب المرض الغدد القنوية ويشمل عدة أعضاء ويتسبب في حدوث عدوى تنفسية مزمنة, وعدم كفاية إنزيمات البنكرياس ومضاعفات عند عدم العلاج, والمضاعفات الرئوية تحدث عند 90% من المرضى حديثي الولادة الذين يعيشون, ويكون المرض الرئوي في مراحله المتأخرة هو سبب الوفاة.

متلازمة مارفان: وهي عبارة عن مرض وراثي يؤثر على النسيج الضام connective tissue مما يؤدي إلى خلل في تركيبه. و النسيج الضام عبارة عن مجموعة من الألياف تدخل في تركيب العديد من الأعضاء بالجسم مثل الجلد، العين، العظام، الأوعية الدموية، صمامات القلب. و نتيجة لذلك فإن متلازمة مارفان تؤثر على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. و نسبة الإصابة بمتلازمة مارفان تبلغ واحد لكل 5000 شخص. و تختلف حدة المرض من مريض لآخر فقد تكون الحالة بسيطة أو تكون حادة و قد تهدد حياة المريض.

حمى البحر المتوسط : هو مرض وراثي يصيب عادة سكان مناطق البحر الأبيض المتوسط خاصة اليهود الشرقيين، الأرمن والعرب، ولكن هذا لا يعني أن البعض من السلالات البشرية الأخرى غير معرضة للإصابة بهذا المرض.تبدأ علامات هذا المرض في الظهور ما بين عمر 5-15 سنة ومنها: التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن ،التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن ،التهاب الجلد، ويمكن أن يحدث التهاب في المفاصل.

المهق(البرص): هو اضطراب خلقي بالصبغات Congenital hypopigmentary disorder، يعرف بالمهق أو البرص عند البعض، وينتج عن خلل في إنتاج صبغة الميلانين melanin في الجلد، و الشعر, و العيون. و يرجع هذا الاضطراب إلى حدوث اختلال وظيفي للخلايا المنتجة للميلانين (الخلايا الصباغية) melanocytes.

الثلاسيميا: الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر.

التكيس الكلوي: التكيس الكلوي عبارة عن مرض وراثي يصيب الكلى يتميز بوجود أكياس عديدة بالكلى. و تلك الأكياس عبارة عن حويصلات حميدة ( ليست سرطانية ) مستديرة الشكل و مليئة بسائل يشبه الماء. و يختلف حجم تلك الأكياس فمنها الصغيرة جدا و منها الكبيرة.

وما زال الأطباء يحذرون من خطورة “زواج الاقارب” اذ ان في مثل هذا الزواج تكمن الأمراض الوراثية التي يحمل جيناتها الزوج والزوجة، ومع أن الأمراض من الممكن أن لا تظهر عليهما, إلا أنها تورث بعد الزواج للأطفال والأحفاد، منها التخلف العقلي, والغالكستوسيميا، ومرض الكبد (ويلسون), إلى جانب أمراض الدم الوراثية التي تشمل فقر الدم المنجلي, وفقر دم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا), ومرض الكلية الذي يؤدي للفشل الكلوي, كما يُعتقد أن مرض الصرع والأمراض القلبية وأمراض الحساسية وداء السكري تزداد في بعض العائلات، وتتضاعف احتمالات توارثها بالتزاوج بين الأقارب.